Diagnostic

La SLA est une maladie difficile à diagnostiquer, car les premiers symptômes ressemblent beaucoup à ceux d’autres maladies. En général, un neurologue diagnostique la SLA en examinant les symptômes et en éliminant les autres maladies possibles.

Les tests suivants peuvent aider à diagnostiquer la SLA :

  • Analyses de sang et d’urine
  • Tests électrodiagnostiques, notamment l’électromyogramme (EMG) et la vitesse de conduction nerveuse (VCN)
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Tests de fonction musculaire et nerveuse

Dépistage génétique de la SLA

Tests génétiques pour la SLA

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Le diagnostic de la SLA ne comprend pas un test génétique. Toutefois, une personne présentant un historique familial de SLA pourrait vouloir passer un test génétique pour voir si elle a hérité d’une mutation génétique qui hausserait son risque de développer la maladie. Le test génétique est fait à partir d’un échantillon sanguin duquel on retire l’ADN pour chercher s’il contient l’une des mutations génétiques connues.

Le choix de passer le test est personnel et délicat. Il peut être difficile de vivre en sachant qu’on présente une mutation liée au développement de la SLA puisqu’à présent, il n’existe pas de traitement efficace contre la SLA ni de cure. Un clinicien à l’une des cliniques canadiennes de la SLA sera en mesure de vous fournir plus de renseignements et de vous diriger vers un conseiller en génétique afin de vous aider à prendre une décision.

Il est important de garder à l’esprit que les personnes qui présentent une mutation génétique qui augmente le risque de SLA ne développent pas toujours la maladie.

Les enfants des personnes souffrant de SLA sporadique n’ont pas plus de risques de développer la SLA que l’ensemble de la population.

 

Sources :                                                                                                                                                                 http://als.org/index.php?page=about_als&sub=diagnose                                                                           http://als.org/index.php?page=about_als&sub=testing                                                                                                Toutes les sources sont à jour au 14 novembre 2016.